节点文献
常染色体隐性遗传型Alport综合征COL4A3基因突变检测与分析
【作者】 张琰琴； 丁洁； 赵丹； 王芳； 张宏文； 俞礼霞；
【机构】 北京大学第一医院儿科；
【摘要】 <正>常染色体隐性遗传型Alport综合征(Autosomal recessive Alport syndrome,ARAS)约占Alport综合征(AS)总体的14%。Alport综合征的其他两种遗传型,包括X连锁显性遗传和常染色体显性遗传分别占85%、1%。由于ARAS病例较少,近年来国内外关于AS的研究主要是针对X连锁显性遗传型AS(XLAS)。目前报道的ARAS家系约45个,主要来自欧洲,来自亚洲报道的分别是日本和中国各1个家系。研究发现ARAS的发病与COL4A3基因或COL4A4基因突变相关。
- 【会议录名称】 中华医学会第十五次全国儿科学术大会论文汇编（上册）
- 【会议名称】中华医学会第十五次全国儿科学术大会
- 【会议时间】2010-09-23
- 【会议地点】中国四川成都
- 【分类号】R726.9
- 【主办单位】中华医学会(Chinese Medical Association)、中华医学会儿科学分会