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寡而大肾发育不良患儿HNF-1β基因及PAX2基因的突变分析
【机构】 北京大学第一医院儿科；
【摘要】 <正>寡而大肾发育不良(oligomeganephronia,OMN),亦称先天性肾单位减少症伴代偿肥大或肾小球巨大稀少症,是一种罕见的先天性肾脏发育不良,其特点是肾小球数目稀少和代偿性肥大。近年来有研究提示OMN可能与PAX2基因及HNF-1β基因的突变相关。目的对1例OMN患儿及其父母的HNF-1β及PAX2两个基因进行检测和分析,初步从单基因突变
- 【会议录名称】 中华医学会第十五次全国儿科学术大会论文汇编（上册）
- 【会议名称】中华医学会第十五次全国儿科学术大会
- 【会议时间】2010-09-23
- 【会议地点】中国四川成都
- 【分类号】R726.9
- 【主办单位】中华医学会(Chinese Medical Association)、中华医学会儿科学分会