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假肥大型进行性肌营养不良患者的基因型、表型分析及随访研究

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【作者】 张艳芝； 熊晖； 王小竹； 王硕； 罗静； 王静敏； 姜玉武； 齐建光； 李万镇； 袁云； 吴希如；

【机构】 北京大学第一医院儿科； 北京大学第一医院神经内科；

【摘要】 <正>目的总结假肥大型进行性肌营养不良(DMD/BMD)患者临床特征并进行基因诊断,以提高对DMD/BMD疾病的认识及诊疗水平。方法收集整理90例患者的临床资料,提取外周血基因组DNA,采用多重连接探针扩增(multiplexligation-dependent probe amplification,MLPA)的方法进行抗肌萎缩蛋白基因DMD突变的检测,并随访患者病情变化。

  • 【会议录名称】 中华医学会第十五次全国儿科学术大会论文汇编（上册）
  • 【会议名称】中华医学会第十五次全国儿科学术大会
  • 【会议时间】2010-09-23
  • 【会议地点】中国四川成都
  • 【分类号】R746.2
  • 【主办单位】中华医学会(Chinese Medical Association)、中华医学会儿科学分会
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