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法洛四联症患儿VANGL2基因外显子及5’非编码区序列分析
【作者】 高燕； 黄国英； 吴琳； 刘芳； 马端； 马晓静； 王慧君； 张璟；
【机构】 复旦大学附属儿科医院心血管中心； 复旦大学上海医学院出生缺陷研究实验室；
【摘要】 <正>目的探讨中国法洛四联症患儿VANGL2基因的序列变化,观察该基因是否为法洛四联症发病的候选易感基因。方法应用PCR技术以及DNA测序方法,在100例法洛四联症患儿、200名心脏结构正常的健康儿童中,对VANGL2基因编码区全部8个外显子和第一外显子上游5’非编码区前1500bp左右的碱基序列进行测序。测序后获得的数据采用Mutation Surveyor Val V3.24软件分析后进行人工比对。对所有测序片段
- 【会议录名称】 中华医学会第十五次全国儿科学术大会论文汇编（上册）
- 【会议名称】中华医学会第十五次全国儿科学术大会
- 【会议时间】2010-09-23
- 【会议地点】中国四川成都
- 【分类号】R725.4
- 【主办单位】中华医学会(Chinese Medical Association)、中华医学会儿科学分会