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体外表达的人PRS1突变体的活性变化与遗传性聋的关系
【作者】 李建忠； 程静； 孙艺； 金占国； 卢宇； 韩东一； 袁慧军；
【机构】 解放军总医院；
【摘要】 <正>目的文献报道磷酸核糖焦磷酸合成酶1(PRS1)突变(129 A>C、344 T>C、398 A>C、455F>C)后可引起酶活性下降,并且导致X连锁遗传性综合征型耳聋。本研究组亦发现4个PRS1的不同位点突变(193 G>A、259 G>A、869 T>C、916 G>A)与X连锁遗传性耳聋相关,均表现为非综合征性聋,检测其中一个家系发现患者的PRS酶活性下降。本文目的用相同的方法测定细菌表达的人PRS1各突变体的酶活性,探讨各突变体酶活性变化与耳聋的关系。
- 【会议录名称】 2010全国耳鼻咽喉头颈外科中青年学术会议论文汇编
- 【会议名称】2010全国耳鼻咽喉头颈外科中青年学术会议
- 【会议时间】2010-05-26
- 【会议地点】中国上海
- 【分类号】R764.43
- 【主办单位】中华医学会、中华医学会耳鼻咽喉头颈外科学分会