中国北方人群SCG3基因变异与帕金森病的关联分析

【作者】 李冯锐； 宣金锋； 周懿舒； 朱兰卉； 庞灏；

【机构】 中国医科大学法医学院； 包头医学院法医学系；

【摘要】 分泌粒蛋白Ⅲ(secretograninⅢ,SCG3/SgⅢ)是神经内分泌系统中分泌粒蛋白家族成员之一,广泛分布于神经系统、神经内分泌组织及内分泌腺体中,在脑组织中表达尤其丰富。SCG3包括至少三个功能域:N端(23-186位氨基酸)胆固醇结合区域,C端(374-471位氨基酸)羧肽酶E结合区域,N和C端之间(214-373位氨基酸)的嗜铬粒蛋白A结合区域。颗粒蛋白可以作为生物活性肽的前体物质,也可作为激素原蛋白水解加工及分选的辅助因子,从而在维持机体内环境稳态、自然免疫及诱导炎症反应等病理生理过程中起重要作用。来自神经系统的研究显示,SCG3参与神经元分泌颗粒的构成及多种神经递质的调节,是研究中枢神经系统多巴胺等神经肽分布、运输与代谢具有重要价值的生物学标记。众所周知,帕金森病(Parkinson disease,PD)主要病理特征是黑质致密部多巴胺能神经元过度凋亡,失功能的神经元导致多巴胺含量显著减少,提示发病与脑内多种神经肽密切相关。因此,与神经递质功能相关的SCG3可能通过影响前者的分泌和代谢,进而参与PD的发病。更多还原