全基因组关联研究定位麻风的易感基因

【作者】 张福仁； 黄薇； 陈树民； 孙良丹； 刘红； 杨森； 刘建军； 张学军；

【机构】 山东省皮肤病性病防治研究所； 国家人类基因组南方中心； 安徽医科大学；

【摘要】 麻风是一种由麻风分支杆菌感染易感个体累计皮肤和神经可致畸残的慢性传染病。群体遗传学和家系研究已经证实遗传因素在麻风的发生发展过程中发挥了重要作用,遗传度为57%。本研究首次采用全基因组关联研究的方法在3960例麻风和6980正常对照中采用两阶段研究方式定位了HLA-DRB1、RIPK2、TNFSF15、CCDC122、N0D2、C130RF31 6个易感基因和,LRRK2一个可能相关的易感基因,除2个未知功能的基因外,5个基因位于以NOD2为中心的固有免疫通路上,阐明麻风发病的分子生物学机制。更多还原