应用分子标记对Duchenne型肌营养不良胎儿的产前基因诊断

【作者】 杨国华； 王磊； 宫玉艳； 梁直厚； 任翔；

【机构】 华中科技大学人类基因研究中心； 武汉大学基础医学院医学遗传学系；

【摘要】 目的:对未知遗传类型的Duchenne肌营养不良(DMD)家系早期妊娠风险胎儿进行产前基因诊断,确定能否接续妊娠,并探讨检测技术。方法 :通过Trizol方法从孕妇羊水中提取胎儿DNA,用Promega提血试剂盒提取家系其他成员外周血中的DNA。选取Xp21.1区附近的6对荧光引物对12个样本DNA进行PCR扩增和多态性连锁分析,以确定风险X染色体;通过DMD50和SRY两对引物的多重PCR扩增确定胎儿性别。连锁分析与性别鉴定相结合对胎儿进行产前诊断。结果 :发现该胎儿为一正常女胎,未携带风险X染色体,且胎儿产后复查结果与产前检测一致。结论 :这种方法提示对缺失或/和非缺失型DMD风险胎儿的检测可一步完成,而且扩大了基因的检测范围,诊断结果更为准确可靠。更多还原