小标记染色体的鉴定

【作者】 田虹； 付四清； 杨真荣； 陈燕；

【机构】 华中科技大学同济医学院医学遗传室；

【摘要】 染色体核型分析常出现标记染色体,标记染色体多来源于近端着丝粒染色体,特别15号染色体近端着丝粒。用荧光原位杂交在确认一女婴(核型为46,XX[8]/47,XX,+mar[12])的标记染色体并非来源于15号染色体近端着丝粒后,13,14,21,22号染色体近端着丝粒随后亦被排除。其后我们选用所有染色体着丝粒探针一次性检测发现该标记染色体来源于7号染色体着丝粒片段。7号染色体大片段三体极为罕见,其多以小的环状形式出现。用Elastin(7q11.23)探针检测,发现该环状染色体并不包含7q11.23位点,是不超过7q11.23到7 p11附近的小环状染色体。据文献报道,该小环状染色体多以嵌合体核型多见,患者常伴有语言发育障碍,新产生和母源传递各占50%,临床上明显的症状。更多还原