节点文献
MS-PCR技术在PWS诊断中的应用
【作者】 陆炜； 罗飞宏； 杨毅； 吴冰冰； 支涤静； 叶蓉； 奚立； 陈秀丽； 沈水仙；
【机构】 上海复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科；
【摘要】 <正>目的Prader-Willi综合征(PWS)是一种表现为多系统异常的复杂临床综合征,早期临床症状不典型、诊断较困难。其发病基础是由于基因组印迹遗传异常。本研究旨在通过建立PWS的甲基化特异性聚合酶链反应(methylation specific PCR,MS-PCR)诊断方法,对临床拟诊病例进行回顾性分析,并拟建立PWS的分子诊断协作网络。
- 【会议录名称】 第六届江浙沪儿科学术会议暨儿科学基础与临床研究进展学术班论文汇编
- 【会议名称】第六届江浙沪儿科学术会议暨儿科学基础与临床研究进展学术班
- 【会议时间】2009-11-26
- 【会议地点】中国浙江绍兴
- 【分类号】R725.9;R450
- 【主办单位】浙江省医学会儿科学分会、上海市医学会儿科学分会、江苏省医学会儿科学分会