一种新的UGT1A1基因突变和Ⅰ型Crigler-Najjar综合征

【作者】 王瑾； 方玲娟； 王建设； 陈超； 李龙；

【机构】 复旦大学儿科医院新生儿科； 新疆自治区人民医院儿科；

【摘要】 <正>目的为了了解并明确一例临床诊断为Ⅰ型Crigler-Najjar综合征的中国维吾尔族患儿的UGT1A1基因突变类型。我们对患儿及其父母作了该基因的测序分析。方法患儿为新疆和田人,男,日龄21天,维吾尔族,因生后3天开始反复黄疸收治入院,临床表现为对光疗有效的未结合胆红素反复升高,生后最高血清胆红素达到534.88 umol/L。入院后按照新生儿高胆红素血症处理原则,监测胆红素水平、按光疗指针给予光疗、完善高胆病因相关实验室检查,临床诊断新生儿高胆红素血症(Ⅰ型Crigler-Najjar综合征?)。经家属同意分别采取了患儿及其父母全血,进行更多还原