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22q11 DS的临床特征和实验室诊断结果相关分析的研究
【机构】 浙江大学医学院附属儿童医院；
【摘要】 <正>背景关于22q11 DS的疾病的相关研究历史仅数十年。迄今,仍仅有少数的临床医师对该疾病有一定的认识;即使是国际上也没有一致的标准对哪些病人需要进行22q11缺失的遗传学检测。基于其临床表型变异广泛,开展关于22q11 DS临床特征及筛查诊断相关指标的研究,能增进临床医师对此征的了解,有助于提高临床上对此征的警觉性和检出率。
- 【会议录名称】 第六届江浙沪儿科学术会议暨儿科学基础与临床研究进展学术班论文汇编
- 【会议名称】第六届江浙沪儿科学术会议暨儿科学基础与临床研究进展学术班
- 【会议时间】2009-11-26
- 【会议地点】中国浙江绍兴
- 【分类号】R725.9
- 【主办单位】浙江省医学会儿科学分会、上海市医学会儿科学分会、江苏省医学会儿科学分会