致心律失常性右心室心肌病患者Plakophilin-2基因突变对连接蛋白43的影响

【作者】 王培宁； 吴书林； 李晓红； 张旭超； 林秋雄； 单志新； 邓春玉； 肖定璋； 侯跃双； 余细勇；

【机构】 广东省人民医院心内科； 广东省医学科学院； 广东省心血管研究所；

【摘要】 <正>目的致心律失常性右室心肌病(ARVC)是一种以右心室心肌不同程度地被纤维或脂肪组织替代为特征的遗传性桥粒疾病,以反复发作右室起源室性心律失常和猝死为主要临床特征。桥粒和缝隙连接均是心肌细胞间闰盘的组成部分,Plakophilin-2(PKP2)和连接蛋白43(Cx43)分别是桥粒和缝隙连接的重要成分。本研究利用体外实验探讨ARVC患者更多还原