Marie Unna型遗传性稀毛症的基因突变研究

【作者】 蔡丽琼； 王培光； 高敏； 陆闻生； 徐生新； 方巧云； 周文明； 林达； 杜文辉； 张书梅； 杨森； 张学军；

【机构】 安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科； 教育部"重要遗传病基因资源利用"重点实验室； 安徽医科大学生物教研室；

【摘要】 <正>目的:研究和报告一中国散发的MUHH病例U2HR区域的基因突变情况,并进一步验证该病的这一新的致病机理。方法:收集整理患者的临床资料,采用聚合酶链反应(PCR)扩增患者和健康对照个体的U2HR区域,直接测序法进行DNA测序,100例无亲更多还原