珠三角地区一个遗传性易栓症家系的家系调查和表型初探

【作者】 李红珂； 梁毅； 杨洪涌；

【机构】 广州中医药大学第一附属医院；

【摘要】 目的:报告珠三角地区一个4代有9例发病的遗传性易栓症家系,并初步探讨其临床表型。方法:通过系谱分析法研究该家系的遗传发病类型,并抽取成员外周血,进行凝血功能、抗凝血酶活性、抗凝蛋白C、蛋白S、凝血因子Ⅻ和PAI-1等危险因子的含量测定,探讨其可能的遗传表型。结果:收集了1个4代含38名成员的系谱,其中有血缘关系者共28人。实验室初筛指标中,凝血五项及AT-Ⅲ等指标对此家系的筛查特异性不大,而危险因子的检测结果则符合临床发病特点。结论:该南海遗传性易栓症家系主要表现为呈常染色体显性遗传,目前具体遗传表型尚不能确证,但根据初筛试验中,AT-Ⅲ活性均正常,即可初步排除AT-Ⅲ缺陷症。危险因子的检测结果则偏向于抗凝蛋白C、蛋白S的缺陷,需进一步完善。在临床疗效上,经治成员均对活血化瘀中药有较好的反应性,值得进一步推广和深入研究。更多还原