先天性厚甲症2家系中角蛋白K16和K17基因突变

【作者】 吴佳纹； 刘艳； 喻标； 肖生祥；

【机构】 西安交通大学第二附属医院皮肤科(国家重点培育学科)；

【摘要】 目的:研究一先天性厚甲症Ⅰ型(PC-Ⅰ)患者及一先天性厚甲症Ⅱ型(PC-Ⅱ)患者家系的基因突变。探讨基因突变和临床表现的关系。方法:扩增外周血基因组DNA中角蛋白K16基因的第1～6外显子及K17基因的第1外显子,对PCR产物进行序列分析。结果:PC-Ⅰ家系(家系1)中患者K16基因第127位密码子由CGC突变CCC,导致K16角蛋白1 A区的精氨酸由脯氨酸替代(R127P);PC-Ⅱ家系(家系2)中2例患者K17基因第99位密码子由CTG突变为CCG,导致K17角蛋白1A区的亮氨酸由脯氨酸替代(L99P),而这两个家系中的正常人及与此两家系无关的50例正常人未发现此突变。结论:该PC-Ⅰ家系存在角蛋白K16的R127P突变,PC-Ⅱ家系存在角蛋白K17的L99P突变。本研究中的3例厚甲症患者检测到的2个角蛋白突变均表现为由K16及K17发生错义突变,导致其编码的相应氨基酸由脯氨酸替代。此类突变可引发较重的临床表现,即呈现典型PC-Ⅰ型或PC-Ⅱ型,不会呈现其他较轻的临床亚型。更多还原