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线粒体单体型与2型糖尿病的发病风险的关联性研究

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【作者】 李伟； 沈飞霞； 刘晓婷； 杨荣荣； 叶薇； 吕建新；

【机构】 温州医学院检验与生命科学学院； 浙江省医学遗传学重点实验室； 温州医学院附属第一医院内分泌科；

【摘要】 目的线粒体基因组与2型糖尿病之间存在着密切的关系:(1)线粒体DNA突变如A3243G可以引起特殊类型的线粒体糖尿病;(2)某些常见的线粒体多态性位点如T16189C和G10389A可能增加2型糖尿病发病风险;(3)特定的线粒体单体型与糖尿病易感性存在关联,可以增加或降低T2DM的发病风险。不同的线粒体单体型可能影响到氧化磷酸化(OXPHOS)的效率和ROS的产生,从而使不同单体型的人群患糖尿病的风险出现差异。材料与方法我们在一项病例-对照研究工作中,对219例2型糖尿病患者和369例对照组人群(非糖尿病患者)进行了线粒体DNA全基因组测序分析,两组之间单核苷酸多态性位点(SNPs)/单体型频率差异经过X2或Fisher’s精确检验分析并计算P值,OR和95%CI通过Sheehe校正计算。结果我们发现有9个SNPs位点在2型糖尿病组出现频率显著增高并增加发病风险(A4833G:OR=5.738,95%CI=2.308-14.268,P=0.000;T5108C:OR=3.818,95%CI=1.523-9.571,P=0.008:C5601T:OR=3.483,95%CI=1.250-9.703,P=0.030;G9123A:OR=2.735,95%CI=1.082-6.911,P=0.030;A9377G:OR=3.460,95%CI=1.104-10.841,P=0.030;G9575A:OR=3.850,95%CI=1.417-10.463,P=0.008;A13563G:OR=4.826,95%CI=1.683-13.838,P=0.003;G14569A:OR=3.264,95%CI=1.344-7.927,P=0.008;C16278T:OR=4.594,95%CI=1.761-11.982,P=0.001)。进一步通过phylogeny分析发现,以上9个SNPs分别定义了2个单体型G2a和B4a,这两个单体型在糖尿病组和对照组之间的分布频率差异显著(G2a:OR=5.657,95%CI=1.749-18.298,P=0.003;B2a:OR=3.463,95%CI=1.337-8.972,P=0.010),说明G2a和B4a单体型人群糖尿病发病风险大大提高。结论我们的研究证实了线粒体遗传背景(单体型)可以影响个体患2型糖尿病的风险。

  • 【会议录名称】 遗传学与社会可持续发展——2010中国青年遗传学家论坛论文摘要汇编
  • 【会议名称】2010中国青年遗传学家论坛
  • 【会议时间】2010-11-04
  • 【会议地点】中国浙江嘉兴
  • 【分类号】R587.1
  • 【主办单位】中国遗传学会(Genetics Society of China)、中国遗传学会青年委员会
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