产前胎儿超声检查结果与胎儿染色体检测结果的对比分析

【作者】 卢丹； 陈欣林；

【机构】 湖北省妇幼保健院；

【摘要】 目的对比分析妊娠期胎儿超声检查结果与染色体检测结果并研究其相关性。方法收集产前超声或血清学检查高危的孕妇402例,抽取胎儿脐带血进行染色体核型分析,了解异常核型的类型与胎儿畸形的关系。结果超声发现胎儿单发畸形的265例,多发畸形的88例,未发现胎儿畸形的49例。胎儿染色体核型正常的353例(83.3%),异常的67例(16.7%)。畸形胎儿染色体核型异常的59例,其中染色体数目异常38例,包括18-三体22例,13-三体9例,21-三体7例;染色体结构异常14例,包括46,XY,(大Y)6例,平衡易位4例,其他4例;染色体多态化变异7例。未发现畸形的胎儿染色体核型异常8例,主要是染色体数目异常(7例),分别为18-三体2例,21-三体4例,13-三体1例,还有1例染色体多态化变异。结论产前超声检查对于发现胎儿染色体异常具有重要意义,对有畸形的胎儿进行染色体核型分析可明显提高检出率。随着产前诊断工作的开展,胎儿畸形与染色体异常的关系得到了逐步的认识。目前,超声检查和血清学检查联合已成为筛查及诊断胎儿染色体异常的主要方法和途径。更多还原