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一个伴嗜铬细胞瘤的von Hippel-Lindau家系的临床及基因研究
【作者】 童安莉； 曾正陪； 周亚茹； 袁涛； 张晶； 陈适； 李明；
【机构】 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院内分泌科；
【摘要】 <正>目的:家族性嗜铬细胞瘤大约占嗜铬细胞瘤的10～30%,为常染色体显性遗传病,包括多发性内分泌腺瘤病、von Hippel—Lindau(VHL)病、神经纤维瘤病1型及家族性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤。国内报道最多的家族性嗜铬细胞瘤为多发性内分泌腺瘤病,仅有3篇报道为VHL病。2006年,北京协和医院发现4个家族性嗜铬细胞瘤家系存在VHL基因突变,因而诊断这些家系为VHL病。随诊观察到,其中1个家系在出现嗜铬细胞瘤后又先后出现了VHL病的其他肿瘤,本文报道这个家系的临床特点及基因研究。
- 【会议录名称】 2008内分泌代谢性疾病系列研讨会暨中青年英文论坛论文汇编
- 【会议名称】2008内分泌代谢性疾病系列研讨会暨中青年英文论坛
- 【会议时间】2008-07
- 【会议地点】中国黑龙江哈尔滨
- 【分类号】R736.6
- 【主办单位】中华医学会内分泌学会