398例先天性智力低下患儿的遗传病因分析

【作者】 赵达亚； 陈波；

【机构】 哈尔滨医科大学第一临床医学院细胞遗传室；

【摘要】 目的应用外周血染色体核型分析和脆性X智力低下(FMR1)基因检测的方法检测了398例先天性智力低下患儿的外周血,旨在明确导致患儿智力低下的原因,为遗传咨询和产前诊断工作提供依据。方法常规外周血淋巴细胞培养、制片、G显带。每例计数20个中期分裂相,分析10个核型,对嵌合型核型者再观察50个核分裂相,根据ISCN1995命名染色体核型。FMR-1基因检测:应用Southern杂交方法检测样本,包括提取样本DNA、酶切、电泳、转印、杂交、放射性自显影和结果判定等步骤。结果判定标准:正常:(CGG) n<50,前突变:CGG)n在60～200之间,全突变:CGG)n>230。结果398例受检者中386例患儿做了外周血染色体核型分析,共检出染色体核型异常者255例,异常发生率为66.1%。在异常核型中,18三体综合征2例,21-三体综合征241例(标准型225例、易位型13例,嵌合型3例),染色体相互易位1例,衍生染色体5号、6号、9号、10号,14号和15号共8例,染色体缺失(9号、11号、18号)各1例。398例患儿中有12例做了FMR1基因检测,其中检出3例为FMR1基因全突变,未检出前突变个体。结论应用外周血染色体核型分析和脆性X智力低下基因检测方法,检测临床上疑似遗传性先天性智力低下儿童,可以达到遗传病因诊断的目的。更多还原