一例易位型18-三体病例报道

【作者】 贾政军； 黄定梅； 彭向京； 周玉春； 王华； 禹虹；

【机构】 湖南省妇幼保健院遗传室；

【摘要】 xxx,女,22岁,孕20W,因产前筛查AFPMOM0.57,FHCC0.17,18三体高风险1:220.羊水细胞培养普通G显带,胎儿染色体分析六十个核型,诊断结果为46,xy,i(18q)[33]/47,XY,+i(18q),+i(18p)[27]追问病史孕期无感冒,无特殊用药,无先兆流产史。夫妻双方染色体均未发现异常。B超示胎儿房间隔室间隔小缺损,余未见异常。引产后胎儿外观无畸形。18-三体综合征于1960年由Edwards首先报道,是常见的染色体三体综合征之一,新生儿发生率为1/5000,男女发病率之比为1:4。染色体核型包括18三体型、易位型及嵌合型。一般认为系母亲卵子减数分裂过程中染色体发生不分离所致,孕妇高龄是18-三体的主要原因之一,我们报道的这个核型来源有可能系受精卵第一次卵裂时一条18号染色体发生纵裂所致。18-三体型的畸形繁多,已达130种,常表现为头小,耳位低,外耳畸形,眼裂小,小口,下颌小。手呈特征性表现:手紧握,拇、食指、中指紧收,食指压在中指上,小指压在无名指上,第5小指或所有手指仅1条横纹,足拇趾短、背曲。其它畸型可有胸骨短、心房间隔缺损等心脏发育缺陷、肺、肠、肾、脾发育障碍等。90%以上的18-三体在妊娠早期自然流产而淘汰,1/3为过期产、1/3为早产,羊水多,胎盘小,小于胎龄儿,除极少数患儿存活较长时间外,一般患儿出生后仅存活2个月左右,心脏畸形及多种其他畸形是导致患儿死亡的主要原因。该综合征患者存在严重的智力低下多种生理缺陷,很少能存活至成年,危害非常严重。所以对于该病重点在于产前诊断,一旦明确,应早期终止妊娠。更多还原