SOD3基因多态性与高血压的关联研究

【作者】 董晓龙； 刘洪； 李德军； 李伟； 赵彦艳；

【机构】 中国医科大学医学基础医学院医学遗传学教研室；

【摘要】 背景大量研究证实人体内氧化应激与高血压发生密切相关。氧化应激由体内活性氧簇ROS的产生与抗氧化剂的清除作用不平衡导致,其中超氧化物歧化酶SOD可将O₂^·-催化成为H₂O₂而降低细胞的氧化应激损伤,特别是在血管中, SOD通过维持O₂^·-与NO^·平衡而在心脑血管疾病发病机制中发挥重要作用。哺乳动物EC-SOD（Extracellular superoxide dismutase,胞外SOD）由SOD3基因编码,表达于细胞外。在血管细胞中,EC-SOD表达最高,是最主要的SOD,与高血压发生关系最密切。目的为分析SOD3与高血压及相关危险因素的关联性。方法本研究以该基因的一个cSNP,rs2536512（Ala58Thr, G377A）为标签SNP（tagSNP）,利用Real-Time PCR方法对411例病例-对照人群进行基因型检测,并进行统计学分析。结果统计结果显示,该位点基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。在高血压-对照人群中,没有发现基因型间存在统计学差异。但是,我们发现,对于等位基因G,人群中存在血压值变化趋势（GG 139.92±30.47mmHg,GA 137.16±28.29 mmHg,AA131.78±23.24 mmHg）,并且在总人群中,GG纯合子个体血清钠水平高出其他基因型人群（P=0.019）。结论在病例对照人群中,基因与基因型频率不存在明显差异。扩大规模的关联研究和功能研究有利于明确SOD3基因在高血压特别是盐敏感性高血压发生中的作用及分子机制。更多还原