节点文献
ETF：QO基因突变是核黄素反应性脂质沉积性肌病的分子病理基础
【作者】 焉传祝； 温冰； 李伟； 赵玉英； 刘淑萍； 吴金玲； 李大年；
【机构】 山东大学齐鲁医院神经内科；
【摘要】 <正>背景脂质沉积性肌病(lipidstoragemyopathy,LSM)是由于脂质代谢过程中某个环节缺陷,导致异常增多的脂滴在肌纤维内堆积而引起的肌病,常见有肉碱代谢障碍,酰基辅酶A脱氢酶缺陷等。临床主要表现为以近端为主的四肢无力,单用核黄素(维生素B2)治疗后绝大多数患者肌无力症状获明显改善,我们将这
- 【会议录名称】 第十一届全国神经病学学术会议论文汇编
- 【会议名称】第十一届全国神经病学学术会议
- 【会议时间】2008-08
- 【会议地点】中国吉林长春
- 【分类号】R746
- 【主办单位】中华医学会神经病学分会