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48个遗传性舞蹈病家系临床表型和基因突变分析
【作者】 马惠姿； 顾卫红； 王国相； 郝莹； 李丽林； 王康； 杨斯柳； 段晓慧；
【机构】 北京天坛医院神经内科； 卫生部中日友好医院神经内科运动障碍与神经遗传病研究中心；
【摘要】 <正>目的探讨遗传性舞蹈病的临床表型以及与致病基因突变的相关性。方法对于48个临床表现为常染色体显性遗传的舞蹈病家系先证者进行临床和相关辅助检查,采用基于PCR和毛细管电泳片段分析方法检测Huntingtin基因(IT15),SCA17基因(TBP)和DRPLA基因(Atrophin1)内CAG重复序列,以及HDL2基
- 【会议录名称】 第十一届全国神经病学学术会议论文汇编
- 【会议名称】第十一届全国神经病学学术会议
- 【会议时间】2008-08
- 【会议地点】中国吉林长春
- 【分类号】R742.2
- 【主办单位】中华医学会神经病学分会