视网膜色素变性家系致病基因定位和CA4基因突变分析

【作者】 张晓慧； 董冰； 严玮瑜； 单明华； 李杨；

【机构】 北京市眼科研究所；

【摘要】 <正>目的：通过对一国人常染色体显性视网膜色素变性家系致病基因染色体定位和基因突变分析,确定该家系的致病基因及其突变形式。方法：对15个已知常染色体显性视网膜色素变性致病基因所在染色体位点进行连锁分析,以确定与疾病更多还原