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视网膜色素变性家系的基因突变分析及产前诊断
【作者】 王沙燕； 胡玉华； 徐志勇； 张阮章； 黄小菊； 陈璐；
【机构】 暨南大学第二临床医学院深圳市人民医院； 暨南大学附属深圳眼科中心；
【摘要】 <正>在知情同意下,收集视网膜色素变性患者及其家系的临床资料及静脉血,该家系来自广东省,现存的25名家族成员中12例视网膜色素变性患者,呈连续传递现象,男女发病率均等。为典型的常染色体完全显性遗传方式．对照为同一家系的13名正常人．应用 PCR 直接测序技术,对该家系先症者进行 RHO 全部编码区的突变检测．发现第2外显子内存在杂合性512C>T(P171L)错义突变,密码子171由 CCA 变成 CTA,致使亮氨酸替代了原脯氨酸。家系中其他11
- 【会议录名称】 遗传学进步与人口健康高峰论坛论文集
- 【会议名称】遗传学进步与人口健康高峰论坛
- 【会议时间】2007-11
- 【会议地点】中国云南昆明
- 【分类号】R774.1
- 【主办单位】中国遗传学会、中华医学会医学遗传学分会、中国科学院遗传与发育生物学研究所