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脊髓性肌萎缩症的基因诊断及产前诊断
【机构】 中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室；
【摘要】 <正>SMA 的致病基因为运动神经元生存基因(SMN),基于运动神经元生存基因(SMN)的两个同源拷贝碱基上的差异, 应用 PCR—酶切法和 DHPLC 对30例临床和病理诊断为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型 SMA 的患者及其直系亲属60人进行 SMN 基因检测．对10个胎儿进行产前基因诊断。30例 SMA 患儿中28例患儿缺失 SMNt 基因的第七外显子．10个胎儿中有5个胎儿与先证者结果相同均发现 SMNt 基因的第七外显子的纯合型缺失,5个胎儿与先证者不同未发现 SMNt 基因的第七外
- 【会议录名称】 遗传学进步与人口健康高峰论坛论文集
- 【会议名称】遗传学进步与人口健康高峰论坛
- 【会议时间】2007-11
- 【会议地点】中国云南昆明
- 【分类号】R714.5;R744
- 【主办单位】中国遗传学会、中华医学会医学遗传学分会、中国科学院遗传与发育生物学研究所