节点文献
单纯性先天性心脏病中TBX5基因表达改变的机制研究
【机构】 中国医科大学遗传教研室；
【摘要】 <正>应用变性高效液相色谱(DHPLC)方法检测100例单纯性先天性心脏病患者中 TBX5基因上游1200bp 调控区的突变情况；应用甲基化敏感性限制性内切酶(MS-RE)法检测50例单纯性先天性心脏病患者和5例非先天性心脏病患者心肌组织 TBX5基因启动子区两个 CpG 岛的甲基化情况；应用 P-match 软件预测 TBX5基因上游转录因子的结合位点, 应用凝胶阻滞试验验证 NKX-25和 TBX5基因的作用。结果在100例先天性心脏病患者中．未检测到 TBX5基因突变；
- 【会议录名称】 遗传学进步与人口健康高峰论坛论文集
- 【会议名称】遗传学进步与人口健康高峰论坛
- 【会议时间】2007-11
- 【会议地点】中国云南昆明
- 【分类号】R541.1
- 【主办单位】中国遗传学会、中华医学会医学遗传学分会、中国科学院遗传与发育生物学研究所