广州地区358例羊水穿刺染色体检测指征及结果分析

【作者】 潘敏； 易翠兴； 廖灿； 钟燕芳； 魏佳雪； 黎丽仙；

【机构】 广州市妇婴医院优生围产研究所；

【摘要】 目的:分析产前诊断的孕妇羊水细胞染色体核型,探讨羊膜腔穿刺术的指征对产前诊断胎儿染色体病的意义。方法:对358例因高龄、唐氏综合征母血清筛查风险高、不良生育史或其他产前诊断指征的孕妇于孕中晚期在 B 超介导下行羊膜腔穿刺术,取羊水常规细胞培养和染色体制备,并对核型结果进行分析。结果:在 B 超介导下行羊膜腔穿刺术,均获得一次性穿刺成功。术后随访仅1例有术后少量阴道出血,无1例妊娠丢失。羊水细胞培养成功并进行核型分析的为343例,培养成功率95.8%, 排除某阶段培养箱故障和培养基问题(6例),培养成功率为97.7%。羊水培养失败病例行脐带穿刺术行胎血染色体检查。染色体核型正常345例(96.4%),正常变异2例(0.5%),核型异常11 例(3.1%)。在产前诊断指征中,高龄孕妇异常核型检出率5%(6/123),其中21三体综合征4 例,18三体1例,1例为 Klinefelter 综合征;唐氏风险高孕妇21三体综合征检出率3%(4/137); 夫妇一方染色体异常8例,检出异常核型1例,占12.5%,不良生育史14人,仅1例检出为罗伯逊易位,后查其母亲核型亦为同一种易位类型,未见其他异常核型。结论:羊水穿刺术是一种安全、可靠的产前诊断方法,应对有产前诊断指征的孕妇大力推广。高龄、唐氏风险高、夫妇一方染色体异常是产前诊断最主要的指征,三体综合征仍为孕期主要的异常核型。对于曾育不明原因智低、聋哑儿等不良生育史的病例,并非都与染色体有关,羊穿细胞学检查不能查出此类问题,这无疑使病人承受了不必要的创伤性手术带来的风险,对于这类指征应慎重。更多还原