广州市地区741例胎儿脐血染色体核型分析

【作者】 易翠兴； 潘敏； 廖灿； 钟燕芳； 魏佳雪； 黎丽仙；

【机构】 广州市妇婴医院优生围产研究所；

【摘要】 目的:分析胎儿脐血染色体核型、异常核型的类型和出现频率,探讨脐带穿刺术的指征对产前诊断胎儿染色体病的意义。方法:对741例因高龄,唐氏风险高,染色体平衡易位携带者或胎儿畸形等产前诊断指征的孕妇于孕中晚期行脐带穿刺术,取胎血行细胞培养及染色体核型分析,资料对比采用卡方检验。结果:检出正常核型678例(91.5%),异常核型52例(7.0%),染色体正常变异11例(1.5%)。异常核型中的三体综合征和染色体易位较为多见,分别为30.8%(16/52)和50%(26/52)。在各种产前诊断指征中,高龄孕妇三体综合征检出率为5.1%(10/196),非高龄组孕妇三体检出率1.1%(6/ 545),P>0.05,唐氏风险高(>1:250)孕妇25例,暂未发现异常核型;B 超发现胎儿畸形或发育异常(包括 IUGR,胎儿四肢短小,羊水过多或羊水过少等)的异常核型检出率18%(11/61),其中21- 三体1例,18-三体8例。夫妇有一方染色体核型异常的异常核型检出率为39.8%(33/83),主要为染色体平衡易位占54.5%(18/33),罗伯逊易位占24.3%(8/33),衍生染色体15.2%(5/33). 结论:在胎儿畸形和发育异常中,异常核型的检出率明显增高,表明大部分染色体病患儿有外观的异常,当 B 超疑胎儿形成发育异常时,应行产前染色体诊断并排除胎儿染色体异常的可能性。高龄和夫妇一方染色体异常者亦是产前诊断的主要指征。相反,孕期用药,家族不良生育史, 曾育胎儿肢体畸形儿等病例中,异常核型检出率不高,说明此类病例并非都与染色体有关,此类病例指征应慎重。脐血染色体检查培养成功率高,且可避免羊水细胞中假嵌和体现象,是产前诊断中一主要的不可取代的方法。但脐带穿刺术毕竟是一种创伤性的手术,有一定流产,死产等风险,发生率为0.3%。对产前诊断的孕妇必须明确指征,减少孕妇承担的手术风险和生育风险,从而达到优生的目的。更多还原