两例47，XYY病人的精子荧光原位杂交和胚胎植入前遗传学诊断结果

【作者】 黄学锋； 肖士全； 徐炳森； 赵军招； 林金菊； 林文琴； 叶碧绿；

【机构】 温州医学院附属第一医院生殖中心；

【摘要】 目的:探讨采用精子原位杂交(FISH)分析47,XYY 病人的精子染色体非整倍体和在胚胎植入前遗传学诊断(PGD)前的遗传咨询意义。方法:2例表现为严重少精子症(精子密度少于5×10~6/ml)47,XYY 病人的精子采用 NaOH 使精子头染色质去浓缩,采用 XY15号着丝粒探针行精子 FISH。2例都采用常规的 ICSI 治疗,D3胚胎行胚胎活检,单个卵裂球固定后采用 XY15号着丝粒探针行 FISH。正常胚胎于 D3下午行胚胎移植。结果:2例的精子 FISH 各分析了806和1104个精子,正常精子(X15和 Y15)分别占97.39%和98.13 %(对照分别为98.38和98.49%),性染色体异常精子(XX15、XY15、YY15、15)分别占1.73%和 1.01%,15号染色体异常分别占0.75%和0.65%,二倍体精子分别占0.12%和0.21%。2例病人都行 PGD 治疗,共获成熟卵32个,ICSI 后受精23个,14个胚胎行活检和 FISH,皆为正常胚胎,1例移植3个胚胎后妊娠,已出生正常男婴。结论:47,XYY 病人可能导致严重少弱精子症,精子 FISH 发以提供辅助生殖技术治疗前的遗传咨询依据,对于精子性染色体非整倍体率没有明显增高的病人,PGD 可能并不必需。更多还原