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Fechtner综合征临床与分子缺陷研究
【作者】 杨海燕； 王兆钺； 苏雁华； 曹丽娟； 白霞； 阮长耿；
【机构】 苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所；
【摘要】 <正>目的:MYH9相关综合征是一种常染色体显性遗传的巨大血小板病,包括了 Fechtner 综合征、May-Hegglin 异常、Sebastian 综合征、Epstein 综合征四种疾病。我们首次对一个 Fechtner 综合征先证者及其家系进行临床与实验室研究并检测非肌性肌球蛋白重链9基因 (MYH9)突变。方法:瑞氏染色观察先证者及其家系患者的外周血
- 【会议录名称】 第十一届全国血栓与止血学术会议暨血栓栓塞性疾病（血栓与止血）基础与临床研究进展学习班论文摘要汇编及学习班讲义
- 【会议名称】第十一届全国血栓与止血学术会议暨血栓栓塞性疾病（血栓与止血）基础与临床研究进展学习班
- 【会议时间】2007-09
- 【会议地点】中国山西太原
- 【分类号】R554.6
- 【主办单位】中华医学会血液学分会血栓与止血学组