中国人内源性高甘油三酯血症患者载脂蛋白L基因Lys166Glu和Ile244Met位点多态性的研究

【作者】 李琴； 白怀； 范平； 刘瑞； 刘宇； 刘秉文；

【机构】 四川大学华西第二医院实验中心； 华西医院人类疾病相关多肽研究室； 四川大学华西基础医学与法医学院生物化学与分子生物学教研室；

【摘要】 目的探讨载脂蛋白 L-Ⅰ(apolipoproteinL-Ⅰ,apoL-Ⅰ)基因变异是否与中国人内源性高甘油三酯血症(hypertriglyceridemia,HTG)有关联,为探讨本病的分子遗传基础提供依据。方法应用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP),对成都地区335名汉族人(233 名正常人和102例内源性高甘油三酯血症患者)apoL 基因外显子7的 Lys166Glu 和 Ile244Met 多态性位点进行分析。应用酶法对血清 TG、TC 和高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)进行测定;应用单向免疫扩散方法对血清 apoA Ⅰ、AⅡ、B100、CⅡ、CⅢ及 E 进行测定。结果 HTG 组和对照组 Lys166Glu 位点 Lys 和 Glu 等位基因频率分别0.857,0.143和0.801,0.199,Ile244Met 位点 Ile 和 Met 等位基因频率分别为0.868,0.132和0.812,0.188。正常人和 HTG 患者之间166Glu 等位基因和244Met 等位基因频率的差异无统计学意义(0.199 vs 0.143,P>0.05;0.188 vs 0.132,P>0.05)。HTG 组166Lys/Lys 基因型携带者血清 TG 水平较166Glu 等位基因携带者(Lys/Glu 和 Glu/Glu 基因型者)显著升高(3.64± 1.55 mmol/L vs 2.86±0.51 mmoL/L,P<0.05);244Ile/Ile 基因型携带者血清 TG 水平较244Met 等位基因携带者(Ile/Met 和 Met/Met 基因型者)显著升高(3.59±1.56 mmol/L vs 2.94±0.88mmol/L,P< 0.05)。结论 apoL-Ⅰ基因 Lys166Glu 和 Ile244Met 位点多态性与中国人内源性高甘油三酯血症患者血清 TG 水平有一定关联。更多还原