人精子染色体非整倍性PRINS基因诊断的研究

【作者】 魏祥松； 徐育云； 丁显平； 曾梅；

【机构】 重庆市第九人民医院； 四川大学生命科学学院遗传医学研究所；

【摘要】 目的利用引物原位标记技术快速检精子染色体非整倍性。方法采用3M NaOH 的溶液同时对精子核去浓缩和变性,利用引物原位标记技术(primed in situ labeling,PRINS)对正常男性的42份精液标本的2l号染色体和 X 染色体进行分析。结果 X 染色体的二体的率的平均值为0．09±0．013%,21号染色体二体频率的平均值为0．37±0．09%。结论引物原位标记技术是一种简便、快速、经济的精子染色体非整倍性分析方法,具有较强的敏感性和特异性。更多还原

【Abstract】 Objective To use a rapid method by PRINS for detection of spermic aneuploidy.Methods We combined the PRINS pro- cedure with a rapid and efficient NaOH pretreatment allowing simultaneous decondensation and denaturation of sperm nuclei and estimated incidences of disomy for the 21 chromosome and the X chromosomes in sperm samplea from 42 case normal men.Results The frequency of desomy ranged 0.37±0.09% and 0.09±0.013%.Conclusion The results suggest that PRINS technique is simple,rapid and cost--effectivfe.It is sensitive,specific and thus can enchance the accuracy of spermic aneuploidy analysis.更多还原