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Stargardt病Ⅲ型-家系致病基因突变谱的研究
【作者】 周伟； 陈桂文； 周奇鸣； 陈洪； 张咸宁； 赖征； 郁芮；
【机构】 宁波市第二人民医院； 浙江大学细胞生物研究所； 中科院上海生命科学研究所生化与细胞所；
【摘要】 <正>目的检测Stargardt病Ⅲ型一家系致病基因突变谱。方法采集本地区一拥有10名患者和24 个正常成员Stargardt病Ⅲ型家系,根据视力、眼底、ERG、FFA及OCT检查确诊10名患者为Stargardt 病Ⅲ型患者。从家系患者及50个健康正常对照组提供的外周血白细胞中抽提基因组DNA,PCR扩增ELOVL4、RDS和ABCR3个基因的外显子,联用DHPLC和DNA测序技术进行基因突变分析。
- 【会议录名称】 2006年浙江省眼科学术会议论文集
- 【会议名称】2006年浙江省眼科学术会议
- 【会议时间】2006-09
- 【会议地点】中国浙江杭州
- 【分类号】R596
- 【主办单位】浙江省医学会眼科学分会