基因诊断19例原发性免疫缺陷病

【作者】 蒋剥萍； 方平； 赵耀； 刘玮； 李慧； 王莉佳； 罗晓菊； 王敏； 刘恩梅； 李欣； 邓兵； 杨锡强； 陈冠荣； 霍风珊； 麦凯珊； 刘宇隆； M Toshio；

【机构】 重庆医科大学附属儿童医院； 香港大学儿童及青少年科学系； 日本富山大学医学院儿科系；

【摘要】 <正>目的:研究19例6种原发性免疫缺陷病(PID)基因突变情况,包括:X连锁无丙种球蛋白血症 (XLA),伴湿疹和血小板减少的免疫缺陷病(Wiskott-Aldrieh综合征,WAS),X连锁慢性肉芽肿病 (XCGD),X连锁高IgM综合征(XHIM),X连锁严重联合免疫缺陷病(XSCID),白细胞粘附分子缺陷1 型(LAD-1)。方法:根据临床特征和免疫学检查初步诊断19例原发性免疫缺陷病,包括XLA5例,更多还原