脑特异基因SEZ-6与原发性癫痫的关系初探

【作者】 蒋建明； 余志良； 谢惠君； 牛芳； 黄兴华； 朱海兵； 彭红军； 张社卿； 韩燕；

【机构】 第二军医大学长海医院； 复旦大学遗传学研究所； 广州市脑科医院；

【摘要】 <正>癫痫是神经系统的一种常见病,目前已有部分家族性癫痫的基因被克隆,但原发性癫痫的病因尚不清楚。1995年起, 日本的一个研究小组以戊四氮诱发小鼠抽搐或处理小鼠大脑皮层神经元,相继报道和一批小鼠抽搐相关基因。SEZ-6 (Seizure related-6)就是其中之一。我们于2000年克隆了人的SEZ-6(国内专利申请号:01112999．9),该基因的cDNA (GenBank登录号为AY038048)全长4 227bp,编码996个氨基酸残基,在氨基酸水平与小鼠SEZ-6B具有89％的同源性:更多还原