多巴反应性肌张力障碍患者GCH I基因全长编码序列的突变检测和特征分析

【作者】 吴志英； 陈万金； 林宇； 谢卉； 林珉婷； 王柠； 慕容慎行；

【机构】 福建医科大学附属第一医院神经内科；

【摘要】 目的:多巴反应性肌张力障碍是可以治疗的神经遗传病,多巴制剂对其有快速、显著、持续的疗效。本文旨在探讨中国人DRD致病基因GTP环化水解酶Ⅰ(GCH Ⅰ)基因的突变特点及其与临床表型的关系。方法:研究对象17例患者临床确诊的DRD患者及其29名亲属,分别来自15个家系。采用直接测序方法检测GCH Ⅰ基因全长编码序列的突变和多态,发现GCH Ⅰ基因核苷酸序列改变时,检测120名无亲缘关系的健康成人以确认是突变抑或多态,同时分析突变与临床表型的关系。结果:15个家系中12个家系携有GCH Ⅰ基因突变,突变频率为80％(12／15),其中8个为未报道过的新突变; 由于临床表现多样化及病例数相对较少,因此难以建立基因型与临床表型之间的关联。结论:中国人群DRD患者存在较高频率的GCH Ⅰ基因突变,检测GCH Ⅰ基因突变有助于对临床不典型病例的早期诊断和治疗。更多还原