亚甲基四氢叶酸还原酶基因1298 A→C多态与新疆哈萨克族食管癌风险关联

【作者】 张力为； 伊力亚尔·夏合丁； 王艳萍； 吴明拜； 张铸；

【机构】 新疆维吾尔自治区食管癌研究所新疆医科大学第一附属医院胸外科；

【摘要】 目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因1298 A→C多态及其和生活习惯相互作用与新疆哈萨克族食管癌风险的关系。方法;收集经组织病理学确诊的哈萨克族食管鳞癌新发病例88例外周血液标本提取DNA:72例健康哈萨克族人群作为对照,同时调查每个研究对象的吸烟、饮酒情况。用PCR-RFLP技术检测研究对象的MTHFR 1298A→C 基因多态性。结果:病例组MTHFR 1298AA、AC和CC基因型分别为63.64％、34.09％和 2.27％,与对照组的72.22％、27.78％和0.00％相比差异无显著性（X^<sub>2（MH）=2.57,P=0.276）。 MTHFR1298AA、MTHFR1298AC基因型与哈族食管癌的发生无显著关联性（P＞0.05）。病例组与对照组1298C等位基因频率分别为0.19和0.14,两组间的差异无显著性（P＞0.05）。与携带MTHFR1298AA基因型的不吸烟者相比,携带MTHFR1298C等位基因且有吸烟习惯者的性别、年龄以及饮酒习惯调整OR值为2.353（95％CI:0.892～6.210）。与携带 MTHFR1298AA基因型的不饮酒或不常饮酒者相比,携带MTHFR1298C等位基因并伴有经常饮酒的习惯者发生食管癌的危险性也显著增高,其性别、年龄以及饮酒习惯调整OR值为 1.860（95％CI:0.585～5.915）。结论:亚甲基四氢叶酸还原酶MTHFR1298A→C单核苷酸多态与哈萨克族食管癌发生无显著关联,推测该民族患食管癌的高风险性可能与叶酸摄入不足有关。但MTHFR 1298AC和CC基因型对吸烟、饮酒习惯增加食管癌发生风险作用有放大效应。在普查中对哈萨克族人群进行MTHFR、基因分型,为研究其基因多态对哈族人群的影响建立数据库,有助于筛选食管癌发生的高危人群,可为食管癌的预防和早期诊断提供科学依据。更多还原