节点文献
一个中国并多指畸形家系的HOXD13基因的突变分析
【作者】 王慧玲； 张颖莹； 刘鸿霞； 江淼； 孔祥东； 史惠蓉；
【机构】 郑州大学第一附属医院妇产科实验室；
【摘要】 目的先天性并(多)指(指)是一种罕见的以手脚发育异常为主要症状的常染色体显性遗传性疾病,临床症状主要为手指间由蹼相连。并指多指为Ⅱ型并指,通常情况下多为第3、4手指和第4、5脚趾受累,两指(趾)间由蹼相连接,不能分离。目前认为本病致病基因为HOXD13。HOXD13 位于HOXD基因簇的5‘端,定位于2q31-32。HOXD13基因簇中不同基因或其上游调控因子的重复或缺失都可能影响手指关节的发育,从而造成指(趾)数目或形态的异常。本研究对河南1个常染色体显性先天性并指多指家系的临床特征进行研究并观察该家系中患者的HOXD13基因是否存在突变。
- 【会议录名称】 第六次全国医学遗传学学术会议文摘汇编
- 【会议名称】第六次全国医学遗传学学术会议
- 【会议时间】2005-12
- 【会议地点】中国北京
- 【分类号】R596.1
- 【主办单位】中国遗传学会人类和医学遗传专业委员会、中华医学会遗传分会