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WNK4基因多态与不同种族原发性高血压病的相关性研究
【机构】 中国医科大学医学遗传学教研室；
【摘要】 <正>前言:WNK4基因是最近通过对以家族性高血压为主要临床表现的常染色体显性遗传病——Ⅱ型假性低醛固酮血症(OMIM#145260,PHA Ⅱ)受累家系连锁分析而定位克隆的,它位于高血压病的染色体易感区域之一:17q21。WNK4基因外显子7和外显子14的4个错义突变是PHA Ⅱ的致病突变。实验表明野生型WNK4是肾脏多个离子转运体及通道的调控蛋白,它使Na-C1共转运子(Na-Cl cotransporter NCCT)对钠离子的重吸收下降85％:使钾离子通道ROMK(renal outer medullary K
- 【会议录名称】 第六次全国医学遗传学学术会议文摘汇编
- 【会议名称】第六次全国医学遗传学学术会议
- 【会议时间】2005-12
- 【会议地点】中国北京
- 【分类号】R544.1
- 【主办单位】中国遗传学会人类和医学遗传专业委员会、中华医学会遗传分会