豫医无毛小鼠及其分子遗传基础

【作者】 章金涛； 王纯耀； 杜春燕； 金树兴； 薛敬礼； 阎红霞； 史崇敏；

【机构】 郑州大学实验动物中心；

【摘要】 无毛小鼠是一种皮肤和被毛结构发生异常变化的小鼠,表型类似于人的丘疹性无毛症,是皮肤病研究的良好实验动物模型。豫医无毛小鼠是国内最早报导的犀牛状无毛小鼠,现已育成分离近交系,本文从形态学、超微结构、无毛基因的第六内含子及cDNA的克隆、基因序列分析和功能分析等方面进行了系统研究,证明豫医无毛小鼠的表型是由于无毛基因 (hr)12外显子上的第3110位的无义突变(G→A)引起,结合其犀牛状、寿命短的特征,此突变基因被命名为rhinocerotic and short-lived,符号为hrrhsl;现已被小鼠基因组数据库(MGI)收录,由于其谱系清楚、遗传机制明确,将是一种较有价值的动物模型。更多还原