新发现的脂蛋白脂酶基因复合突变(G177C/G979A)导致脂蛋白脂酶缺乏症

【作者】 于学慧； 王立； 刘兆平； 陈融； 李丽； 胡维诚；

【机构】 山东大学医学院病理生理教研室； 山东大学新药评价中心；

【摘要】 <正> 一例高甘油三酯血症患者,血浆载脂蛋白CⅡ含量及肝素化后血浆肝脂酶活性正常,而脂蛋白脂酶活性仅为正常值的1/10。应用聚合酶链反应一单链构象多态性分析该患者和一健康人外周血白细胞DNA,对脂蛋白脂酶基因翻译起始密码子上游序列(长度917 bp)和外显子1～9(包括外显子—内含子交界区域)进行基因突变筛查,对各片段进行DNA 序列分析,发现2个突变。1个是第177位碱基G 突变为C,导致翻译起始密码子ATG 突变为ATC,即第1位的蛋氨酸突变为异亮氨酸(G177C/Metl→Ile),依据Kozak 定律,该突变可起始更多还原