【作者】 曾健; 杨渤生; 兰风华;
【机构】 南京军区福州总医院全军检验中心;
【摘要】 脊肌萎缩症是一类以脊髓前角运动细胞变性导致近端肌无力、肌萎缩为特征的常染色体隐性遗传性疾病,其分子诊断具有确诊意义。本文主要对SMA分子诊断研究进展方面作介绍和分析。更多还原