一新的GNAS1基因突变导致的假性甲旁减(PHP)Ia型的研究——附一家系报道

【作者】 孙立昊； 张帆； 戴亚丽； 赵红燕； 刘建民； 顾丽群； 卢东晖； 蓝薇； 崔斌； 宁光；

【机构】 上海市内分泌代谢病临床中心； 北京大学深圳医院内分泌科；

【摘要】 <正> 目的:假性甲旁减(PHP)Ia型又称Albright遗传性骨营养不良症(AHO),是PHP中的主要类型。其发病机制是由于PTH的受体蛋白[N-蛋白,刺激性G蛋白亚基(Gs)]活性下降,功能缺陷,分子缺陷为GNAS1突变。PHP Ia的GNAS1基因突变类型很多。即使在同一家族中,GNAS1基因突变类型相同,但患者的表型可有很大差异。Gsa基因具有细胞特异性接纳父传基因的特征。人的更多还原