具有早发冠心病家族史的健康同胞血脂水平及载脂蛋白E基因多态性分析

【作者】 赵玫； 白小涓； 赵彦艳； 张明； 于亚媛； 陈长熙； 孙英贤；

【机构】 中国医科大学附属第二临床学院心内科； 中国医科大学附属第一临床学院心内科； 中国医科大学基础医学院遗传学教研室； 辽宁省人民医院心内科；

【摘要】 目的早发冠心病家族史是冠心病明确的危险因素,遗传性脂质代谢紊乱往往与早发冠心病相关,载脂蛋白E(ApoE)基因所编码的多态性蛋白参与脂质代谢过程,与冠心病心肌梗死的发生之间可能存在某种联系。本文将对63例具有早发冠心病家族史的同胞进行血脂水平检测及ApoE基因型分析,探讨血脂异常及ApoE基因多态性与早发冠心病的关系及疾病的遗传易感性。方法选择63例具有早发冠心病家族史的“健康”(尚未发生冠心病)同胞和49例年龄、性别相匹配的健康对照者,抽取空腹12-14 h静脉血5 ml分装,其中3 ml于普通非抗凝试管中分离血清,3 h内送检血脂,余2 ml置EDTA抗凝试管-20℃冻存留待基因型检测,使用聚合酶链式反应(PCR)和HhaI酶切法测定ApoE基因多态性,SPSS11.0软件包行统计学处理。结果整体血脂水平上同胞组与对照组比较差异显著(P<0.01)。本研究只发现3种常见ApoE基因型ε3/3、ε2/3和ε4/3,两组在基因型频率和等位基因频率分布上无统计学差异(P>0.05);两组中不同基因型亚组间血脂水平无显著差异(P>0.05),ε3/3基因型亚组中同胞组与对照组比较,血脂水平有显著差异(P<0.01)。结论具有早发冠心病家族史的同胞具有明显的血脂代谢紊乱,对此高危人群的早识别早预防具有重要义,但ApoE基因多态性并非早发冠心病独立的危险因素。更多还原