N-甲基-D-天冬氨酸受体亚基2A(GRIN2A)基因与精神分裂症在中国汉族人群中的关联研究

【作者】 赵欣之； 师咏勇； 赵健； 刘继霞； 顾牛范； 冯国鄞； 朱邵敏； 刘慧军； 贺林；

【机构】 上海交通大学Bio-X生命研究中心； 上海市精神卫生中心； 吉林市精神卫生中心； 中国科学院上海生命科学研究院营养科学研究所；

【摘要】 <正> 背景药理学,组织解剖学研究以及动物模型暗示N-甲基-D-天冬氨酸受体缺陷可能参与精神分裂症的病理生理变化。因此,目前已知的七个编码N-甲基-D-天冬氨酸受体的基因都是精神分裂症易感基因的潜在候选。在这其中N-甲基-D-天冬氨酸受体亚基2A(GRIN2A)基因需要特别关注:缺乏GRIN2A 同源基因表达的转基因小鼠具有精神分裂症的动物模型相似的表型;最近Itokawa 等报导GRIN2A 基因的外显子上的一个微卫星与精神分裂症存在关联(P=0.05,Mann-Whitney U 检验),更有意义的是,启动子分析和受体结合研究发现较长的微卫星等位基因型会降低GRIN2A 基因的表达。为确证这一发现,我们在中国汉族人群中重复进行了关联分析。除了已经报导过的微卫星以外,我们对于位于GRIN2A 基因的启动子和非编码区的其他多态性位点也进行了分析。更多还原