中国汉族人群中LRP1和A2M两个基因多态性与阿尔茨海默病的关联研究

【作者】 卞莉； 杨建东； 郭廷巍； 孙芸； 秦炜； 冯国鄞； 贺林；

【机构】 中国科学院上海生命科学研究院营养科学研究所； 上海交通大学Bio-X生命科学研究中心； 上海精神卫生研究所；

【摘要】 <正> 目的无论从基因所处的染色体位置信息还是从其编码蛋白的生物学功能来看,低密度脂蛋白受体相关蛋白1基因(LRP1)和α2巨球蛋白基因(A2M)均是研究阿尔茨海默病的两个重要候选。LRP1位于12号染色体长臂13-14区,A2M 基因位于12号染色体短臂13.3-12.3区,这两个区已经被报道靠近AD 的连锁区域。另外,β样淀粉蛋白(Aβ)的过量沉积在AD 病理中扮演着核心角色,而互为受体-配体关系的LRP1和A2M 影响了Aβ的产生及随后的降解,在Aβ代谢过程中起着重要作用。迄今为止,许多研究已经调查了LRP1和A2M 基因与AD 的可能关联,但结果具有争议。因此,我们决定在中国汉族人群中,对这两个基因进行较详细的研究,希望揭示它们在AD 遗传中可能的风险效应。更多还原