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一个常染色体显性遗传视网膜色素变性家系致病基因的定位与鉴定
【作者】 郑多； 潘乾； 刘征； 席兴华； 刘小平； 胡正茂； 夏昆； 夏家辉；
【机构】 中南大学医学遗传学国家重点实验室；
【摘要】 <正> 我们发现一个呈常染色体显性遗传特征的患视网膜色素变性的大家系。为了鉴定该家系的致病基因,采取全基因组扫描定位及侯选基因突变检测的方法,对该家系的致病基因进行研究。采取全基因组扫描结合Touchdown程序多重PCR、连锁分析的方法,结果将该家系的致病基因定位于19号染色体的2个微卫星标记d19s402至d19s210之间,并且在d19s418得到LOD值2.73(θ=0.1)。在d19s402至d19s210之间,已经有CRX、PRPF31与PRKCG3个常染色体显性遗传性视网膜色素变性的致病基因被克隆。我们对此3个基因进行排除性突变检测,发现PRPF31基因5号内含子-1位G→A的杂合突变(IVS5-1G→A)。进一步的检测发现,家
- 【会议录名称】 中国的遗传学研究——中国遗传学会第七次代表大会暨学术讨论会论文摘要汇编
- 【会议名称】中国遗传学会第七次代表大会暨学术讨论会
- 【会议时间】2003-10
- 【会议地点】中国海口
- 【分类号】R774.1
- 【主办单位】中国遗传学会、海南省科学技术协会、海南省遗传学会、华南热带作物生物技术国家重点实验室