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错配修复基因hMLH1错义突变Val384Asp在四种肿瘤中存在状况的研究

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【作者】 张晓梅李金田朱明吴晓柳王亚平

【机构】 江苏省肿瘤防治研究所

【摘要】 <正> 遗传性非息肉型结肠癌(HNPCC)是一种常染色体显性遗传性肿瘤,发病相关基因为错配修复基因。已知错配修复系统至少有5个基因组成,但已检出的突变主要在MSH2和MLH1基因。存在错配修复基因遗传性突变的家族,除结直肠癌高发外,子宫内膜癌、胃癌、乳腺癌、小细胞肺癌、淋巴细胞癌等的发病也明显高于一般人群。在HNPCC家族检出的错配修复基因突变

  • 【会议录名称】 中国的遗传学研究——中国遗传学会第七次代表大会暨学术讨论会论文摘要汇编
  • 【会议名称】中国遗传学会第七次代表大会暨学术讨论会
  • 【会议时间】2003-10
  • 【会议地点】中国海口
  • 【分类号】R735.3
  • 【主办单位】中国遗传学会、海南省科学技术协会、海南省遗传学会、华南热带作物生物技术国家重点实验室
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